Parliamo di malattie sì rare, ma non così eccezionali se si considera che solo a Terni sono seguiti 200 pazienti e che in Europa ne soffrono 24-36 milioni di persone.
In occasione della giornata mondiale delle malattie rare (28 febbraio), nella giornata di sabato 25 febbraio (la mattina dalle ore 9 alle 12 e il pomeriggio dalle 17 alle 19) la Clinica Dermatologica dell’ospedale di Terni promuove un open day per sensibilizzare la popolazione sul problema delle malattie rare e fornire ai cittadini informazioni sulle patologie che in particolare riguardano la pelle e sull’attività svolta nel centro ternano. Situata al quinto piano del corpo centrale dell’ospedale, la Clinica Dermatologica di Terni è già da anni centro regionale di riferimento per molte malattie rare della pelle.
Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone. Dal momento che alcune malattie possono presentare una frequenza diversa in diverse regioni del mondo e popolazioni, ogni Paese stabilisce autonomamente il limite di frequenza per le malattie rare. In Europa una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti, che significa una persona ogni 2.000.
“Ma la bassa prevalenza nella popolazione – spiega la professoressa Manuela Papini, direttore della Clinica dermatologica di Terni -non significa che le persone colpite da malattie rare siano poche. Attualmente sono conosciute circa 7.000 diverse patologie rare, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della ricerca medica. Infatti, il problema delle malattie rare interessa qualche milione di persone nella sola Italia e, secondo Eurodis (European Organisation of Rare Diseases) il 6 e 8% della popolazione europea, cioè 24-36 milioni di persone su circa 400 milioni di abitanti”. Anche a Terni i dati confermano che questo tipo di malattie sono sì rare, ma non eccezionali. “La Clinica Dermatologica di Terni – prosegue la professoressa Papini – ha in cura attualmente circa 200 persone:40 con malattie bollose autoimmuni (di cui ben 16 nuovi casi di pemfigoide e pemfigo diagnosticati nel 2016), 85 (di cui 20 nell’ultimo anno) seguite per lichen sclerosus, e 72 con neurofibromatosi 1, in gran parte seguiti da un team multidisciplinare”.
Le malattie rare per l’80% sono di tipo genetico ma comprendono anche molte altre patologie di origini e tipologie assai diverse, per esempio alcune forme non comuni di infezioni, tumori, malattie autoimmuni e degenerative. Le malattie rare possono colpire tutti i distretti e i sistemi del corpo umano, anche più di uno contemporaneamente, dall’apparato digerente a quello respiratorio, dalla pelle al sistema nervoso e così via. Le malattie rare di origine genetica si manifestano spesso fin dalla nascita o nei primi anni di vita, ma molte altre si presentano nell’adulto e a volte anche in età avanzata. La quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche e invalidanti, e il paziente affetto deve convivere con il problema per tutta la vita, con un importante deterioramento della qualità di vita.
La pelle è interessata da tantissime malattie rare, molte di origine genetica e alcune molto rare, ma anche da tante altre patologie di origine diversa. Molte persone ignorano di avere una malattia che rientra nel gruppo delle malattie rare, ed ignorano anche che nella loro città o regione possono trovare un centro di riferimento in grado di offrire loro tutte le prestazioni diagnostiche e terapeutiche adeguate e di certificare la loro malattia e il loro diritto ad usufruire delle agevolazioni previste.
La Clinica Dermatologica di Terni centro di riferimento regionale. La Clinica Dermatologica di Terni è stata riconosciuta quale centro di riferimento regionale per la diagnosi, la cura e il monitoraggio di molte malattie rare della pelle tra cui: il lichen sclerosus, genitale e non, il pemfigo e i pemfigoidi, la dermatite erpetiforme (che può essere considerata la “malattia celiaca della pelle”), le connettiviti indifferenziate, la dermatomiosite, l’angioedema ereditario, la sindrome del nevo displasico. Tra le malattie genetiche, la più comune è la neurofibromatosi, che interessa soprattutto il sistema nervoso e la pelle e proprio a livello della pelle mostra le sue prime e più evidenti manifestazioni. Per gestire questa patologia, spesso molto complessa, si è costituito nell’ambito dell’Azienda ospedaliera S. Maria di Terni un gruppo multidisciplinare che vede la collaborazione stretta di tutte le figure specialistiche (dal genetista al neurologo, dal dermatologo all’oculista, dal pediatra all’internista, dal neurochirurgo al fisiatra, ecc.) coinvolte nella gestione di questi pazienti.
Per le persone affette da malattie rare il Sistema Sanitario Nazionale prevede particolari forme di tutela: esenzione dalla partecipazione al costo di tutte le prestazioni sanitarie incluse nel Livelli essenziali di assistenza (LEA) necessarie per la diagnosi e il trattamento, e creazione di una rete di presidi sanitari per l’assistenza. Il Decreto Ministeriale 279/2001 dispone che vengano erogate in esenzione tutte le prestazioni specialistiche (diagnostiche e terapeutiche) appropriate ed efficaci per il trattamento ed il successivo monitoraggio delle malattie rare accertate e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
La Giornata delle Malattie Rare si celebra il 28 febbraio, il tema di quest’anno è “la ricerca” (http://www.rarediseaseday.org/country/it/italy)
