Venticinque anni fa partiva il Progetto Genoma Umano, la colossale impresa internazionale che ha portato alla mappa del Dna e ha aperto la via alla medicina su misura. La prossima sfida sarà sequenziare un milione di genomi per mettere a punto ‘la tavola periodica dei geni’ che permetterà di collegare le malattie ai geni responsabili.
”Il Progetto Genoma Umano ha cambiato il modo di fare scienza” scrivono su Nature tre protagonisti dell’impresa: Eric Green, Francis Collins, e il Nobel James Watson, che ha scoperto la struttura a doppia elica del Dna insieme a Francis Crick. Tutti e tre hanno diretto il Centro nazionale americano per la ricerca sul genoma umano, che nel 1990 ha lanciato il progetto.
Ci sono voluti 13 anni per ottenere le sequenze dei tre miliardi di coppie di ‘lettere’ che scrivono il libro della vita e per identificare circa 20.500 geni. Un’impresa colossale che ha dimostrato quanto conti unire le forze, creando grandi gruppi internazionali, e l’importanza di condividere i risultati. ”Appena cominciammo ad avere molti dati – spiegano i tre genetisti – ci ponemmo il problema di quando renderli pubblici. Nel 1996 decidemmo di metterli a disposizione immediatamente”. Da allora tutti dati sono stati liberamente e gratuitamente accessibili ai ricercatori di tutto il mondo.
Decifrare l’alfabeto della vita significava inoltre poter utilizzare potenti strumenti di calcolo: ”un’esigenza che divenne evidente relativamente tardi nel progetto”, dicono i ricercatori, ma il problema fu risolto nel giro di pochi mesi da un piccolo gruppo di ”eroici bioinformatici”. E’ vero però, osservano i protagonisti di quell’impresa, che una ”cura maggiore nella pianificazione di questo aspetto avrebbe reso il lavoro molto meno stressante”. L’importanza di avere a disposizione potenti computer è invece stata chiara fin da subito ai progetti che segnano il proseguimento del Progetto Genoma Umano, come ‘1.000 genomi’ e l’Atlante dei geni del cancro. Entrambi stanno trasformano la medicina, sottolinea su Nature Eric Lander, genetista e matematico del Massachusetts Institute of Technology (Mit). Tuttavia, aggiunge, all’orizzonte si aprono nuove frontiere: ”il prossimo passo sarà sequenziare un milione di genomi per collegare le malattie ai geni che le provocano”. L’obiettivo ultimo, però, è ancora più ambizioso: imparare a programmare le cellule con la stessa facilità con cui si programmano i computer. Si cerca cioè ”la ricetta universale per trasformare ogni cellula in una cellula completamente diversa”. Sarebbe la base della medicina rigenerativa e uno strumento senza precedenti per sperimentare gli effetti dei farmaci.
